Regjistri i Objekteve

Bibliografi

Lloji i Aplikimit

EPO patents

Nënlloji i Aplikimit

EPO Patent

(10) Numri dhe Data e Regjistrimit

8470 2019.09.02

Status

Regjistruar

(180) Data e mbarimit të afatit

2035.12.18

(20) Numri dhe Data e Depozitimit

AL/P/2019/284 2019.04.25

(40) Numri dhe Data e Publikimit

2019.09.09

(86) Data dhe Numri Ndërkombëtar i Depozitimit

15816763.5 2015.12.18

Status

Regjistruar

Data dhe Numri Ndërkombëtar i Publikimit

EP3234184 2019.03.20

(30) Detajet e Prioritetit

Kodi	ID e prioritetit
EP	14199447

(51) Klasat e KNP-së (IPC)

(SQ) 12

(71/73) Aplikanti

Aplikanti	Adresa
Epigenomics AG	Geneststrasse 5

(72) Shpikës

Emri	Adresa
KOTTWITZ, Denise	Eisenacherstrasse 3 , 12109 Berlin , DE
TETZNER, Reimo	Kuglerstrasse 33 , 10439 Berlin , DE
SCHLEGEL, Anne	Brehmestrasse 23 , 13187 Berlin , DE
LEWIN, Jörn	Schwartzkopffstrasse 10 , 10115 Berlin , DE

(74) Emri i Përfaqësuesit

Emri	Adresa
Krenar LOLOCI	Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL
Krenar LOLOCI	Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL

(54) Titull

METODA PËR ZBULIMIN E CPG METILIMIT DHE PËR DIAGNOSTIKIMIN E KANCERIT

(57) Abstrakt

(58) Pretendime

Pretendim	Përshkrim
0	1. Një metodë për zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN- së së synuar të hipermetiluar në një mostër që përfshin ADN gjenomike, ku kjo ADN gjenomike është të paktën pjesërisht e fragmentuar, duke përfshirë këto hapa: (a) konvertimin, në ADN, citozinë të pametiluar në pozicionin-5 të uracil ose një tjetër bazë që nuk hibridizohet në guanine; (b) amplifikimin e një rajoni të ADN-së së synuar të konvertuar duke përdorur oligonukleotide primare të metilimit-të paspecifikuar dhe të paktën një bllokues që bllokon amplifikimin në një mënyrë specifike-metilimi, ku rajoni i përmendur është më pak se 100 cifte bazë (bp) e gjatë dhe përfshin të paktën 3 vende CpG të ADN-së gjenomike të pambuluar nga një primar, dhe ku të paktën një oligonukleotid primar mbulon (1) të paktën një vend CpG me një mospërputhës të metilimit-jospecifik ose një ndarës për pozicionin bazë të citozinës së vendit CpG dhe/ose (2) të paktën një vend SNP me një mospërputhës të SNP-jospecifike ose një ndarës; dhe (c) zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN-së së amplifikuar në hapin (b), ku prezenca ose mungesa e ADN-së së amplifikuar reflekton prezencën ose mungesën, përkatësisht, të ADN-së së synuar të hipermetiluar në mostër. 2. Metoda e pretendimit 1, ku ADN e synuar është e ADN-së së një njeriu gjenomik FOXL2, SHOX2 ose PTGER4, duke përfshirë rajonin përkatës nxitës, dhe ADN brenda 5 kb rrjedhë të sipërme dhe rrjedhë të poshtme të saj. 3. Një metodë për zbulimin e prezencës ose mungesës së kancerit në subjekt, duke përfshirë metodën për zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN-së së synuar të hipermetiluar në një mostër që përfshin AND gjenomike sipas pretendimit 1 ose 2, ku - mostra në fjalë është një mostër e marrë-nga subjekti që përfshin, në një subjekt që ka kancerin në fjalë, tumor ADN të një qelize kanceroze, - ADN në fjalë e synuar është e hipermetilizuar në qelizat kanceroze të një pacienti që ka kancerin në fjalë, dhe - prezenca ose mungesa e AND-së së synuar të hipermetiluar në mostër është treguese për prezencën ose mungesën, përkatësisht, të kancerit në subjekt. 4. Metoda e pretendimit 3, ku kanceri është kancer i mushkërisë ose kancer kolorektal. 5. Një set i përshtatshëm për metodën e pretendimit 1, që përfshin (i) të paktën një palë oligonukleotide primarë të metilimit-jospecifik të përbërë nga një primar i përparmë dhe i pasmë, ku pala e primarëve në fjalë është i përshtatshëm për gjenerimin e një amplikoni nga një fije e vetme e ADN-së gjenomike, në të cilën citozinë e pametiluar në pozicionin-5 është konvertuar në uracil ose një bazë tjetër që nuk hibridizohet në guanine, ku AND-ja gjenomike është të paktën pjesërisht e fragmentuar, ku të paktën një oligonukleotide primar mbulon (1) të paktën një vend CpG me një mospërputhës të metilimit-jospecifik ose një ndarësi për pozicionin bazë të citozinës së vendit CpG dhe/ose (2) të paktën një vend SNP me një mospërputhës të SNP-jospecifike ose një ndarësi; dhe ku amplikoni në fjalë është më pak se 100bp i gjatë dhe përfshin të paktën 3 vende CpG të AND-së gjenomike të pambuluar nga një primar; dhe (ii) të paktën një bllokues metilim-specifik të aftë të bllokojë aplifikimin në një mënyrë metilimi-specifik. 6. Seti i pretendimit 5, ku fija e vetme e ADN-së gjenomike është e ADN-së së një njeriu FOXL2, SHOX2 ose PTGER4, duke përfshirë rajonin nxitës respektiv, dhe ADN brenda 5 kb rrjedhë të sipërme dhe rrjedhë të poshtme të saj. 7. Metoda e çdonjë prej pretendimeve 1-4 ose seti i pretendimit 5 ose 6, ku të paktën një mospërputhës ose ndarës është brenda dhjetë nukleotideve të fundit të 3’ të oligonukleotideve primare dhe/ose jo brenda pesë nukleotideve të fundit të 5’ oligonukleotideve primare. 8. Një përdorim i setit të pretendimit 5 ose 6 për zbulimin e prezencës ose mungesës së kancerit në një subjekt.

Pretendim

Përshkrim

1. Një metodë për zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN- së së synuar të hipermetiluar në një mostër që përfshin ADN gjenomike, ku kjo ADN gjenomike është të paktën pjesërisht e fragmentuar, duke përfshirë këto hapa: (a) konvertimin, në ADN, citozinë të pametiluar në pozicionin-5 të uracil ose një tjetër bazë që nuk hibridizohet në guanine; (b) amplifikimin e një rajoni të ADN-së së synuar të konvertuar duke përdorur oligonukleotide primare të metilimit-të paspecifikuar dhe të paktën një bllokues që bllokon amplifikimin në një mënyrë specifike-metilimi, ku rajoni i përmendur është më pak se 100 cifte bazë (bp) e gjatë dhe përfshin të paktën 3 vende CpG të ADN-së gjenomike të pambuluar nga një primar, dhe ku të paktën një oligonukleotid primar mbulon (1) të paktën një vend CpG me një mospërputhës të metilimit-jospecifik ose një ndarës për pozicionin bazë të citozinës së vendit CpG dhe/ose (2) të paktën një vend SNP me një mospërputhës të SNP-jospecifike ose një ndarës; dhe (c) zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN-së së amplifikuar në hapin (b), ku prezenca ose mungesa e ADN-së së amplifikuar reflekton prezencën ose mungesën, përkatësisht, të ADN-së së synuar të hipermetiluar në mostër. 2. Metoda e pretendimit 1, ku ADN e synuar është e ADN-së së një njeriu gjenomik FOXL2, SHOX2 ose PTGER4, duke përfshirë rajonin përkatës nxitës, dhe ADN brenda 5 kb rrjedhë të sipërme dhe rrjedhë të poshtme të saj. 3. Një metodë për zbulimin e prezencës ose mungesës së kancerit në subjekt, duke përfshirë metodën për zbulimin e prezencës ose mungesës së ADN-së së synuar të hipermetiluar në një mostër që përfshin AND gjenomike sipas pretendimit 1 ose 2, ku - mostra në fjalë është një mostër e marrë-nga subjekti që përfshin, në një subjekt që ka kancerin në fjalë, tumor ADN të një qelize kanceroze, - ADN në fjalë e synuar është e hipermetilizuar në qelizat kanceroze të një pacienti që ka kancerin në fjalë, dhe - prezenca ose mungesa e AND-së së synuar të hipermetiluar në mostër është treguese për prezencën ose mungesën, përkatësisht, të kancerit në subjekt. 4. Metoda e pretendimit 3, ku kanceri është kancer i mushkërisë ose kancer kolorektal. 5. Një set i përshtatshëm për metodën e pretendimit 1, që përfshin (i) të paktën një palë oligonukleotide primarë të metilimit-jospecifik të përbërë nga një primar i përparmë dhe i pasmë, ku pala e primarëve në fjalë është i përshtatshëm për gjenerimin e një amplikoni nga një fije e vetme e ADN-së gjenomike, në të cilën citozinë e pametiluar në pozicionin-5 është konvertuar në uracil ose një bazë tjetër që nuk hibridizohet në guanine, ku AND-ja gjenomike është të paktën pjesërisht e fragmentuar, ku të paktën një oligonukleotide primar mbulon (1) të paktën një vend CpG me një mospërputhës të metilimit-jospecifik ose një ndarësi për pozicionin bazë të citozinës së vendit CpG dhe/ose (2) të paktën një vend SNP me një mospërputhës të SNP-jospecifike ose një ndarësi; dhe ku amplikoni në fjalë është më pak se 100bp i gjatë dhe përfshin të paktën 3 vende CpG të AND-së gjenomike të pambuluar nga një primar; dhe (ii) të paktën një bllokues metilim-specifik të aftë të bllokojë aplifikimin në një mënyrë metilimi-specifik. 6. Seti i pretendimit 5, ku fija e vetme e ADN-së gjenomike është e ADN-së së një njeriu FOXL2, SHOX2 ose PTGER4, duke përfshirë rajonin nxitës respektiv, dhe ADN brenda 5 kb rrjedhë të sipërme dhe rrjedhë të poshtme të saj. 7. Metoda e çdonjë prej pretendimeve 1-4 ose seti i pretendimit 5 ose 6, ku të paktën një mospërputhës ose ndarës është brenda dhjetë nukleotideve të fundit të 3’ të oligonukleotideve primare dhe/ose jo brenda pesë nukleotideve të fundit të 5’ oligonukleotideve primare. 8. Një përdorim i setit të pretendimit 5 ose 6 për zbulimin e prezencës ose mungesës së kancerit në një subjekt.