Regjistri i Objekteve

Bibliografi

Lloji i Aplikimit

EPO patents

Nënlloji i Aplikimit

EPO Patent

(10) Numri dhe Data e Regjistrimit

8049 2019.04.01

Status

Regjistruar

(180) Data e mbarimit të afatit

2033.09.26

(20) Numri dhe Data e Depozitimit

AL/P/2018/887 2018.12.17

(40) Numri dhe Data e Publikimit

2019.04.17

(86) Data dhe Numri Ndërkombëtar i Depozitimit

13840682.2 2013.09.26

Status

Regjistruar

Data dhe Numri Ndërkombëtar i Publikimit

EP2900831 2018.11.21

(30) Detajet e Prioritetit

Kodi	ID e prioritetit
US	201213629321

(51) Klasat e KNP-së (IPC)

(SQ) 01

(71/73) Aplikanti

Aplikanti	Adresa
BioMarin Pharmaceutical Inc.	105 Digital Drive

(72) Shpikës

Emri	Adresa
BROWN, Jillian, R.	13655 Ash Hollow Crossing , Poway, CA 92064 , US
BEITEL, Jim, R.	4926 Sandshore Court , San Diego, CA 92130 , US
CRAWFORD, Brett, E.	14208 Harrow Place , Poway, CA 92064 , US
JACKMAN, Robin, M.	3951 Corte Mar De Brisa , San Diego, CA 92130 , US
GLASS, Charles, A.	10454 Woodchuck Point , San Diego, CA 92131 , US

(74) Emri i Përfaqësuesit

Emri	Adresa
Krenar LOLOCI	Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL
Krenar LOLOCI	Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL

(54) Titull

KUANTIFIKIMI I PËRBËRJEVE JO-REDUKTUESE TË MBETURA NË FUND TË GLIKANIT

(57) Abstrakt

(58) Pretendime

Pretendim	Përshkrim
1	1. Një metodë për përcaktimin në një individ praninë, identitetin, dhe/ose ashpërsinë e një sëmundje ose gjendje lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin, metoda që përfshin: (a) prodhimin e një biomarkeri të parë që përfshin një përbërje mbetëse glikani, ku biomarkeri i parë është prodhuar nga trajtimi i një popullate prej glikani, në ose të izoluar nga një mostër biologjike nga individi që dyshohet që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, me të paktën një enzimë glikani tretëse, ku biomarkeri i parë është një përbërje jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit; (b) prodhimin e një biomarkeri të dytë që përfshin një përbërje mbetëse glikani, ku biomarkeri i dytë është prodhuar nga trajtimi i një popullate prej glikani, në ose të izoluar nga një mostër biologjike nga individi që dyshohet që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, me të paktën një enzimë glikani tretëse në të njëjtin hap tretje ose të ndryshëm siç provohet në hapin (a), ku 1) biomarkeri i dytë është një përbërje reduktuese e mbetur në fund të glikanit; 2) biomarkeri i dytë është një përbërje e mbetur glikani internal, ose 3) ku individi është i dyshuar që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, biomarkeri i dytë është një biomarker prodhuar nga trajtimi i përbërjes së parë të biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit me enzimën e degraduar të glikanit që është duke funksionuar jo-normalisht në sëmundjen e sipërpërmendur ose gjendjen nga e cila individi është dyshuar që vuan; (c) duke përdorur një instrument analitik për të zbuluar praninë e dhe/ose matjen e sasisë së biomarkerit të parë dhe të dytë të prodhuar dhe që shfaq ose regjistron praninë e ose një matje të një popullate të biomarkerave të parë dhe të dytë, dhe (d) duke monitoruar dhe/ose krahasuar sasitë e biomarkerave të parë dhe të dytë në mostrën biologjike, përcaktimin e një raporti të biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë në individin e dyshuar që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezës, dhe/ose degradim; ku raporti i biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë është shfrytëzuar për të përcaktuar praninë, identitetin, dhe/ose ashpërsinë e sëmundjes ose gjendjes, ku para trajtimit të enzimeve, biomarkerat e parë dhe të dytë nuk janë të pranishëm në bollëkun në mostrat nga një popullatë e individëve me sëmundjen ose gjendjen relative te një popullatë e individëve pa sëmundjen ose gjendjen. 2. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja është shkaktuar nga një degradim i enzimës së glikanit që funksionon jo-normalisht dhe ku degradimi i enzimës së glikanit që funksionon jo-normalisht dhe enzima e tretjes së glikanit janë prej të njëjtit tip. 3. Metoda e pretendimit 1, ku përbërja jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit është një monosaharid. 4. Metoda e pretendimit 1, ku përbërja jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit nuk është një monosaharid. 5. Metoda e pretendimit 1, ku biomarkeri i dytë është përftuar ose prodhuar nga reduktimi i fundit i të njëjtit glikan nga i cili përbërja e parë e biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit ishte prodhuar, ose ku biomarkeri i dytë është përftuar ose prodhuar nga strukturat oligosaharide internale të të njëjtit glikan nga i cili përbërja e parë e biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit ishte prodhuar. 6. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është një sëmundje e magazinimit lizosomal. 7. Metoda e pretendimit 6, ku sëmundja e magazinimit lizosomal është Mukopolisaharidosis. 8. Metoda e pretendimit 7, ku Mukopolisaharidosis është MPS I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID, IVA, IVB, VI, ose VII. 9. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është Leukodistrofi Metakromatike ose sëmundja Krabbe. 10. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është Gangliosidosis, dhe ku Gangliosidosis është Tai Sahs, Sandhof, Variant AB, ose GM-1 Gangliosidosis. 11. Metoda e pretendimit 1, ku raporti i biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë është shfrytëzuar për të monitoruar trajtimin e një çrregullimi lidhur me biosintezën anormale të glikanit. 12. Metoda e pretendimit 11, ku trajtimi është terapia e zëvendësimit të enzimës. 13. Metoda e pretendimit 11 ose pretendimit 12, ku mungesa e një rritje në biomarkerin e dytë kombinuar me një reduktim në përbërjen e biomarkerit jo-reduktues të mbetur në fund të glikanit tregon një përgjigje pozitive ndaj trajtimit të çregullimit lidhur me degradimin ose akumulimin anormal të glikanit.

Pretendim

Përshkrim

1. Një metodë për përcaktimin në një individ praninë, identitetin, dhe/ose ashpërsinë e një sëmundje ose gjendje lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin, metoda që përfshin: (a) prodhimin e një biomarkeri të parë që përfshin një përbërje mbetëse glikani, ku biomarkeri i parë është prodhuar nga trajtimi i një popullate prej glikani, në ose të izoluar nga një mostër biologjike nga individi që dyshohet që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, me të paktën një enzimë glikani tretëse, ku biomarkeri i parë është një përbërje jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit; (b) prodhimin e një biomarkeri të dytë që përfshin një përbërje mbetëse glikani, ku biomarkeri i dytë është prodhuar nga trajtimi i një popullate prej glikani, në ose të izoluar nga një mostër biologjike nga individi që dyshohet që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, me të paktën një enzimë glikani tretëse në të njëjtin hap tretje ose të ndryshëm siç provohet në hapin (a), ku 1) biomarkeri i dytë është një përbërje reduktuese e mbetur në fund të glikanit; 2) biomarkeri i dytë është një përbërje e mbetur glikani internal, ose 3) ku individi është i dyshuar që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezën, dhe/ose degradimin, biomarkeri i dytë është një biomarker prodhuar nga trajtimi i përbërjes së parë të biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit me enzimën e degraduar të glikanit që është duke funksionuar jo-normalisht në sëmundjen e sipërpërmendur ose gjendjen nga e cila individi është dyshuar që vuan; (c) duke përdorur një instrument analitik për të zbuluar praninë e dhe/ose matjen e sasisë së biomarkerit të parë dhe të dytë të prodhuar dhe që shfaq ose regjistron praninë e ose një matje të një popullate të biomarkerave të parë dhe të dytë, dhe (d) duke monitoruar dhe/ose krahasuar sasitë e biomarkerave të parë dhe të dytë në mostrën biologjike, përcaktimin e një raporti të biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë në individin e dyshuar që vuan nga një sëmundje ose gjendje lidhur me akumulimin anormal të glikanit, biosintezës, dhe/ose degradim; ku raporti i biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë është shfrytëzuar për të përcaktuar praninë, identitetin, dhe/ose ashpërsinë e sëmundjes ose gjendjes, ku para trajtimit të enzimeve, biomarkerat e parë dhe të dytë nuk janë të pranishëm në bollëkun në mostrat nga një popullatë e individëve me sëmundjen ose gjendjen relative te një popullatë e individëve pa sëmundjen ose gjendjen. 2. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja është shkaktuar nga një degradim i enzimës së glikanit që funksionon jo-normalisht dhe ku degradimi i enzimës së glikanit që funksionon jo-normalisht dhe enzima e tretjes së glikanit janë prej të njëjtit tip. 3. Metoda e pretendimit 1, ku përbërja jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit është një monosaharid. 4. Metoda e pretendimit 1, ku përbërja jo-reduktuese e mbetur në fund të glikanit nuk është një monosaharid. 5. Metoda e pretendimit 1, ku biomarkeri i dytë është përftuar ose prodhuar nga reduktimi i fundit i të njëjtit glikan nga i cili përbërja e parë e biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit ishte prodhuar, ose ku biomarkeri i dytë është përftuar ose prodhuar nga strukturat oligosaharide internale të të njëjtit glikan nga i cili përbërja e parë e biomarkerit jo-reduktues i mbetur në fund të glikanit ishte prodhuar. 6. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është një sëmundje e magazinimit lizosomal. 7. Metoda e pretendimit 6, ku sëmundja e magazinimit lizosomal është Mukopolisaharidosis. 8. Metoda e pretendimit 7, ku Mukopolisaharidosis është MPS I, II, IIIA, IIIB, IIIC, IIID, IVA, IVB, VI, ose VII. 9. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është Leukodistrofi Metakromatike ose sëmundja Krabbe. 10. Metoda e pretendimit 1, ku sëmundja ose gjendja lidhur me biosintezën anormale të glikanit, degradimin, ose akumulimin është Gangliosidosis, dhe ku Gangliosidosis është Tai Sahs, Sandhof, Variant AB, ose GM-1 Gangliosidosis. 11. Metoda e pretendimit 1, ku raporti i biomarkerit të parë te biomarkeri i dytë është shfrytëzuar për të monitoruar trajtimin e një çrregullimi lidhur me biosintezën anormale të glikanit. 12. Metoda e pretendimit 11, ku trajtimi është terapia e zëvendësimit të enzimës. 13. Metoda e pretendimit 11 ose pretendimit 12, ku mungesa e një rritje në biomarkerin e dytë kombinuar me një reduktim në përbërjen e biomarkerit jo-reduktues të mbetur në fund të glikanit tregon një përgjigje pozitive ndaj trajtimit të çregullimit lidhur me degradimin ose akumulimin anormal të glikanit.