Lloji i Aplikimit
EPO patents
Nënlloji i Aplikimit
EPO Patent
(10) Numri dhe Data e Regjistrimit
7725
2018.11.14
Status
Regjistruar
(180) Data e mbarimit të afatit
2034.10.20
(20) Numri dhe Data e Depozitimit
AL/P/2018/575
2018.08.29
(40) Numri dhe Data e Publikimit
2018.11.27
(86) Data dhe Numri Ndërkombëtar i Depozitimit
14786893.9
2014.10.20
Status
Regjistruar
Data dhe Numri Ndërkombëtar i Publikimit
EP3058071
2018.08.15
(30) Detajet e Prioritetit
| Kodi | ID e prioritetit |
|---|---|
| EP | 13306440 |
(51) Klasat e KNP-së (IPC)
(SQ) 12
(71/73) Aplikanti
| Aplikanti | Adresa |
|---|---|
| Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | 101, rue de Tolbiac |
| Centre National de la Recherche Scientifique | 3, rue Michel-Ange |
| Université de Strasbourg | 4, rue Blaise Pascal |
(72) Shpikës
| Emri | Adresa |
|---|---|
| LAPORTE, Jocelyn | 18, rue de la Hohwart , 67100 Strasbourg , FR |
| TASFAOUT, Hichem | 78, route du Rhin , 67400 Illkirch-Grafenstaden , FR |
| COWLING, Belinda | 28, rue de Schirrhein , 67240 Kaltenhouse , FR |
(74) Emri i Përfaqësuesit
| Emri | Adresa |
|---|---|
| Krenar LOLOCI | Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL |
| Krenar LOLOCI | Rr. "Dëshmorët e 4 Shkurtit", Pall. 1/1, Kati 2, Tiranë , AL |
(54) Titull
FRENUESI DINAMIN 2 PËR TRAJTIMIN E MIOPATISË CENTRONUKLEARE
(57) Abstrakt
(58) Pretendime
| Pretendim | Përshkrim |
|---|---|
| 1 | Një frenues i Dinamin 2 për përdorim në trajtimin e një miopatie centronukleare, ku frenuesi dinamin 2 është zgjedhur nga grupi i përbërë prej një antitrupi drejtuar kundër Dinamin 2, një molekulë acidi nukleik ndërvepron direkt me një acid nukleik që kodon Dinamin 2, dhe një molekulë e vogël që frenon aktivitetin e dinaminit 2 , pasqyrimin ose funksionimin, sipërpërmendur molekulë e vogël që është zgjedhur në grupin e përbërë prej 3-Hidroksinaftalene-2- acid karboksilik (3,4-dihidroksibenzilidene)hidrazide, 3-Hidroksi-N’-[(2,4,5-trihidroksifenil)metilidene]naftalene-2-karbohidrazide, bromid Tetrademetilammoniumi, 4-Kloro-2-((2-(3-nitrofenil)-1,3-diokso-2,3-dihidro-1H-isoindole-5-karbonil)-amino)- acid benzoik, 2-Ciano-N-oktil-3-[1-(3-dimetilaminopropil)-1H-indol-3-yl]akrilamide, 3-(2,4-Dikloro-5-metoksifenil)-2-sulfanilquinazolin-4(3H)-një, N,N’-(Propane-1,3-diil)bis(7,8-dihidroksi-2-imino-2H-kromene-3-karboksamide), N,N’-(Etan-1,2-diil)bis(7,8-dihidroksi-2-imino-2H-kromene-3-karboksamide), Bromid OktadecilTriMetilAmoniumi, peptid frenues Dinamin me sekuencë aminoacidi: QVPSRPNRAP, 3- Hidroksi-N’-[(2,4,5-trihidroksifenil)metilidene]naftalene-2-karbohidrazide, dhe 4-(N,N-Dimetil-N-oktadecil-N-ethil)-4-aza-10-oksatriciklo-[5.2.1]decane-3,5-dione bromide. |
| 2 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas pretendimit 1, ku miopatia centronukleare është zgjedhur nga grupi i përbërë prej X-lidhur CNM, autosomali recesiv CNM, dhe autosomali dominant CNM. |
| 3 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas pretendimit 1, ku miopatia centronukleare është X-lidhur CNM ose autosomali recesiv CNM. |
| 4 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas pretendimit 1, ku miopatia centronukleare është një miopati centronukleare për shkak të mutacioneve BIN1. |
| 5 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1, 2, 3 dhe 4, ku frenuesi dinamin 2 është zgjedhur nga grupi i përbërë prej një antitrupi drejtuar kundër Dinaminit 2, ose një molekulë acidi nukleik ndërvepron direkt me një acid nukleik që kodon Dinaminin 2. |
| 6 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1-5, ku frenuesi dynamin 2 është një RNAi, një acid nukleik antisense ose një ribozome që interferon në mënyrë specifike me pasqyrimin e Dinaminit 2, në mënyrë të preferueshme fernuesi dinamin 2 është një siRNA ose shRNA. |
| 7 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1-6, ku frenuesi dinamin 2 është një nukleotid antisense që nxit anashkalimin e ekzonit brenda një Dinamin 2 pre-mRNA. |
| 8 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas pretendimit 7, ku frenuesi dinamin 2 është një nukleotid antisense i projektuar në mënyrë specifike nxit DNM2 ekzon 2 ose anashkalimin e ekzon 8, dhe në mënyrë të preferueshme përfshin ose konsiston në njërën prej sekuencave të mëposhtme: U7-Ex2 (synimi anashkalimi i DNM2 ekzon 2), që përfshin sekuencën e mëposhtme: SEQ ID No 26: GTCACCCGGAGGCCTCTCATTCTGCAGCTC U7-Ex8 (synimi anashkalimi i DNM2 ekzon 8), që përfshin sekuencën e mëposhtme: SEQ ID No 27: ACACACTAGAGTTGTCTGGTGGAGCCCGCATCA. |
| 9 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1-6, ku frenuesi dinamin 2 është një molekulë acidi nukleik në mënyrë specifike që interferon me Dinamin 2 përfshin ose konsiston në një sekuencë e zgjedhur nga grupi i përbërë prej SEQ ID 2-25. |
| 10 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1-5, ku frenuesi dinamin 2 është një DNA, mRNA ose një nukelazë e projektuaar për të synuar gjenin DNM2 dhe për të dërguar nukelazat duke përdorur terapinë e redaktimit të gjenomit. |
| 11 | Frenuesi i Dinamin 2 për përdorim sipas çdonjërit prej pretendimeve 1-10, ku frenuesi është administruar në një sasi të mjaftueshme për të reduktuar pasqyrimin e dinaminit 2 ose aktivitetin e dinaminit 2 , pasqyrimin ose funksionimin në një nivel të barabartë ose në mënyrë të preferueshme më pak se niveli normal. |
| 12 | Një metodë për identifikimin ose ekzaminimin e dobishmërisë së molekulave në trajtimin e një miopatie centronukleare, në mënyrë të preferueshme XLCNM, që përfshin hapat e: a. sigurimit ose marrjen e një përbërje kandidate; dhe b. përcaktimin nëse përbëja candidate e sipërpërmendur frenon aktivitetin, funksionimin dhe/ose pasqyrimin e Dinamin 2, c. zgjedhjen e përbërjes candidate të sipërpërmendur nqs ajo frenon aktivitetin/pasqyrimin/funksionimin e Dinamin 2. |
| 13 | Metoda sipas pretendimit 12, ku ajo më tej përfshin hapin e administrimit in vitro të molekulës së zgjedhur në një miopati centronukleare të modelit kafshë jo-njerëzor ose një pjesë të tij dhe analizimin e efektit në miopatinë onset ose progresionin. |
| 14 | Një kompozim farmaceutik që përfshin një frenues Dinamin 2 dhe një mbartës/eksipient farmaceutikisht të pranueshëm për përdorim në trajtimin e një miopatie centronukleare, dhe më shumë në mënyrë të preferueshme frenuesi Dinamin 2 është siç përcaktohet nga një prej pretendimeve 1 deri në 10. |