Regjistri i Objekteve

Bibliografi

Lloji i Aplikimit

EPO patents

Nënlloji i Aplikimit

EPO Patent

(10) Numri dhe Data e Regjistrimit

4858 2014.10.17

Status

Refuzuar

(180) Data e mbarimit të afatit

2029.08.11

(20) Numri dhe Data e Depozitimit

AL/P/2014/212 2014.07.07

(40) Numri dhe Data e Publikimit

2014.10.28

(86) Data dhe Numri Ndërkombëtar i Depozitimit

09807152.5 2009.08.11

Status

Refuzuar

Data dhe Numri Ndërkombëtar i Publikimit

EP2324126 2014.04.23

(30) Detajet e Prioritetit

Kodi	ID e prioritetit
US	88203
US	186673
US	224647

(51) Klasat e KNP-së (IPC)

(71/73) Aplikanti

Aplikanti	Adresa
Zinfandel Pharmaceuticals, Inc.	One Science Drive Durham, NC 27708 / US

(72) Shpikës

Emri	Adresa
ROSES, Allen D.	53525 Bickett ,Chapel Hill, NC 27517 / US , US

(74) Emri i Përfaqësuesit

Emri	Adresa
Ditika HOXHA	Rr. "Emin Duraku", Pall 6/1, Nr. 4-02, Tiranë , AL
Ditika HOXHA	Rr. "Emin Duraku", Pall 6/1, Nr. 4-02, Tiranë , AL

(54) Titull

Metodë për identifikimin e faktorëve të riskut të sëmundjes së Alzheimerit

(57) Abstrakt

(58) Pretendime

Pretendim	Përshkrim
1	1. Metodë për përcaktimin (identifikimin) e rrezikut për shfaqjen e smundjes së Alzheimerit në një subjekt, e cila përfshin: (a) detektimin e pranisë ose mospranisë të variantit gjenetik të genit TOMM40, i cili është i lidhur me një rrezik të shtuar ose të pakësuar të Alzheimerit, në një mostër biologjike që përmban AD-në e cila i është marë subjektit, ku varianti është një polimorfizëm delecioni/insertimi në intronin 6 ose intronin 9; dhe (b) përcaktimin që subjekti tregon një rrezik të shtuar ose të pakësuar kur varianti gjenetik është ose jo i pranishëm. 2. Metodë sipas pretendimit 1, që gjithashtu përfshin edhe detektimin nëse subjekti është një subjekt Apo E2/E, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 ose E4/E4. 3. Metodë sipas pretendimit 1, që gjithashtu përfshin edhe detektimin nëse subjekti është një subjekt Apo E3/E3 osë E3/E4. 4. Sasia e nevojshme e një principi aktiv për trajtimin kundër Alzheimerit, e përzgjedhur nga grupi që përbëhet nga inhibitorët e acetilkolin esterasës, antagonistët e receptorëve NMDA, antagonistët (antagonistët PPAR) osë modulatorët e receptorit të aktivizuar nga peroksizom-proliferator, antitrupa, proteina fuzino, molekulë terapeutike ARN-je, dhe kombinimet e tyre, për përdorimin në një metodë për trajtimin e Alzheimerit, e karaktërizuar nga ajo që, metoda përfshin hapin për përcaktimin nëse subjekti përmban ose jo rrezikun për shfaqjen e Alzheimerit, ku rreziku përcaktohet me një nga metodat sipas njërit prej pretendimeve 1-3. 5. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4, ku principi aktiv është një agonist ose modulator i receptorit të aktivizuar nga peroksizom-proliferatori. 6. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 5, ku modulatori ose agonisti është një tiazolidinedion. 7. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 5, ku modulatori ose agonisti është një medikament tiazolidinedion. 8. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-7, ku trajtimi në fjalë është për pengimin e shpërhapjes së Alzheimerit. 9. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4 ose pretendimit 5, ku varianti gjenetik i genit TOMM40 është një variant insertimi poli-T në vëndin gjenomik 50,094,889 të NCBI-Build 36,3 (rs10524523). 10. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 6 ose pretendimit 7, ku varianti gjenetik i gjenit TOMM40 është një variant insertimi poli-T në vëndin gjenomik 50,094,889 të NBCI-Buid 36.3 (rs10524523). 11. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-8, ku polimorfizmi i delecionit/insercionit (PID) është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni. 12. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kunder sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-8, ku rs10524523 është varianti gjenetik i gjenit TOMM40. 13. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4 ose pretendimit 5, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecion/insercioni, i cili tregon një poli-T ndermjet 20 dhe 50 çifte të njëpasnjëshme bazash në rs10524523. 14. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 6 ose pretendmit 7, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni, i cili tregon një poli-T ndërmjet 20 dhe 50 çifte të njëpasnjëshme bazash në rs10524523. 15. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 10, ku trajtimi përfshin pengimin e shpërhapjes së sëmundjes së Alzheimerit. 16. Metodë për përcaktimin e një prognoze ose të rrezikut për shfaqjen e sëmundjes së Alzheimerit në një pacient, përfshirë këtu mbajtjen e një profili të pacientit, ku mbajtja e një profili të pacientit përfshin: detektimin e pranisë apo mospranisë të të paktën një aleli ApoE 2, ApoE 3 ose ApoE 4 në një mostër biologjikë të pacientit, dhe detektimin e pranisë ose mospranisë të të paktën një polimorfizem delecioni/insercioni të TOMM40, i cili është i lokalizuar në intronin 6 ose intronin 9 të gjenit TOMM40, dhe shndërrimin e profilit të pacientit në prognozë, ku prania e alelit ApoE 2, ApoE 3 osë ApoE 4 dhe prania e të paktën njërit prej PID të TOMM40 i shënjon pacientet si pacientë të rrëzikuar për shfaqjen e sëmunjdes së Alzheimerit. 17. Metode sipas pretendimit 16, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni. 18. Metode sipas pretendimit 16, ku PID është rs10524523. 19. Metode sipas pretendimit 16, ku varianti gjenetik i polimorfizmit të delecionit/insercionit të gjenit TOMM40 është rs10524523, i cili tregon një poli-T ndërmjet 20 dhë 50 çifte bazash të njëpasnjëshme. 20. Metode sipas pretendimi 16, ku gjithashtu përfshihet edhe: detektimin e pranisë apo mospranisë së një varianti gjenetik të gjenit TOMM40, i cili është i lidhur me një rrezik të shtuar ose të pakësuar të Alzheimerit, në një mostër biologjike që përmban ADN e përftuar nga subjekti, ku varianti është një polimorfizëm delecioni/insertimi në intron 6 ose intron 9 të gjenit TOMM40; dhe përcaktimin që subjekti tregon një rrëzik të shtuar osetë pakësuar të sëmundjes së Alzheimerit, kur varianti gjenetik është i pranishëm ose jo. %%%

Pretendim

Përshkrim

1. Metodë për përcaktimin (identifikimin) e rrezikut për shfaqjen e smundjes së Alzheimerit në një subjekt, e cila përfshin: (a) detektimin e pranisë ose mospranisë të variantit gjenetik të genit TOMM40, i cili është i lidhur me një rrezik të shtuar ose të pakësuar të Alzheimerit, në një mostër biologjike që përmban AD-në e cila i është marë subjektit, ku varianti është një polimorfizëm delecioni/insertimi në intronin 6 ose intronin 9; dhe (b) përcaktimin që subjekti tregon një rrezik të shtuar ose të pakësuar kur varianti gjenetik është ose jo i pranishëm. 2. Metodë sipas pretendimit 1, që gjithashtu përfshin edhe detektimin nëse subjekti është një subjekt Apo E2/E, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 ose E4/E4. 3. Metodë sipas pretendimit 1, që gjithashtu përfshin edhe detektimin nëse subjekti është një subjekt Apo E3/E3 osë E3/E4. 4. Sasia e nevojshme e një principi aktiv për trajtimin kundër Alzheimerit, e përzgjedhur nga grupi që përbëhet nga inhibitorët e acetilkolin esterasës, antagonistët e receptorëve NMDA, antagonistët (antagonistët PPAR) osë modulatorët e receptorit të aktivizuar nga peroksizom-proliferator, antitrupa, proteina fuzino, molekulë terapeutike ARN-je, dhe kombinimet e tyre, për përdorimin në një metodë për trajtimin e Alzheimerit, e karaktërizuar nga ajo që, metoda përfshin hapin për përcaktimin nëse subjekti përmban ose jo rrezikun për shfaqjen e Alzheimerit, ku rreziku përcaktohet me një nga metodat sipas njërit prej pretendimeve 1-3. 5. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4, ku principi aktiv është një agonist ose modulator i receptorit të aktivizuar nga peroksizom-proliferatori. 6. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 5, ku modulatori ose agonisti është një tiazolidinedion. 7. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 5, ku modulatori ose agonisti është një medikament tiazolidinedion. 8. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-7, ku trajtimi në fjalë është për pengimin e shpërhapjes së Alzheimerit. 9. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4 ose pretendimit 5, ku varianti gjenetik i genit TOMM40 është një variant insertimi poli-T në vëndin gjenomik 50,094,889 të NCBI-Build 36,3 (rs10524523). 10. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 6 ose pretendimit 7, ku varianti gjenetik i gjenit TOMM40 është një variant insertimi poli-T në vëndin gjenomik 50,094,889 të NBCI-Buid 36.3 (rs10524523). 11. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-8, ku polimorfizmi i delecionit/insercionit (PID) është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni. 12. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kunder sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas njërit prej pretendimeve 4-8, ku rs10524523 është varianti gjenetik i gjenit TOMM40. 13. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendimit 4 ose pretendimit 5, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecion/insercioni, i cili tregon një poli-T ndermjet 20 dhe 50 çifte të njëpasnjëshme bazash në rs10524523. 14. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 6 ose pretendmit 7, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni, i cili tregon një poli-T ndërmjet 20 dhe 50 çifte të njëpasnjëshme bazash në rs10524523. 15. Sasia vepruese e një principi aktiv për trajtimin kundër sëmundjes së Alzheimerit për përdorim sipas pretendmit 10, ku trajtimi përfshin pengimin e shpërhapjes së sëmundjes së Alzheimerit. 16. Metodë për përcaktimin e një prognoze ose të rrezikut për shfaqjen e sëmundjes së Alzheimerit në një pacient, përfshirë këtu mbajtjen e një profili të pacientit, ku mbajtja e një profili të pacientit përfshin: detektimin e pranisë apo mospranisë të të paktën një aleli ApoE 2, ApoE 3 ose ApoE 4 në një mostër biologjikë të pacientit, dhe detektimin e pranisë ose mospranisë të të paktën një polimorfizem delecioni/insercioni të TOMM40, i cili është i lokalizuar në intronin 6 ose intronin 9 të gjenit TOMM40, dhe shndërrimin e profilit të pacientit në prognozë, ku prania e alelit ApoE 2, ApoE 3 osë ApoE 4 dhe prania e të paktën njërit prej PID të TOMM40 i shënjon pacientet si pacientë të rrëzikuar për shfaqjen e sëmunjdes së Alzheimerit. 17. Metode sipas pretendimit 16, ku PID është një polimorfizëm poli-T delecioni/insercioni. 18. Metode sipas pretendimit 16, ku PID është rs10524523. 19. Metode sipas pretendimit 16, ku varianti gjenetik i polimorfizmit të delecionit/insercionit të gjenit TOMM40 është rs10524523, i cili tregon një poli-T ndërmjet 20 dhë 50 çifte bazash të njëpasnjëshme. 20. Metode sipas pretendimi 16, ku gjithashtu përfshihet edhe: detektimin e pranisë apo mospranisë së një varianti gjenetik të gjenit TOMM40, i cili është i lidhur me një rrezik të shtuar ose të pakësuar të Alzheimerit, në një mostër biologjike që përmban ADN e përftuar nga subjekti, ku varianti është një polimorfizëm delecioni/insertimi në intron 6 ose intron 9 të gjenit TOMM40; dhe përcaktimin që subjekti tregon një rrëzik të shtuar osetë pakësuar të sëmundjes së Alzheimerit, kur varianti gjenetik është i pranishëm ose jo. %%%